如果孩子吐痰和严重呛奶,宝宝的父母应该注意。可能是甲基丙二酸血症

今天宝贝有些发烧,带他来医院打吊针。坐下把他哄睡之后,离我有一个位置之隔的女士引起了我的注意,她抱着个小姑娘,看样子年纪和我的孩子差不多大,也就2、3岁的样子,小孩子不知道生的是什么病,脸色白白的,看起来瘦瘦小小,看着是真让人心疼。攀谈几句后了解到,这个小姑娘有个好听的名字叫小百合,今年4岁了,但因为生病发育迟缓,看起来更小一些。她患有一种罕见的疾病——甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)。

拒奶、嗜睡,确诊为甲基丙二酸血症

听小百合的妈妈说,小百合出生第二天就出现了拒奶、嗜睡的症状,起初没太在意,但情况越来越严重。去医院诊查随后确诊为甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症是一种罕见的隐性基因遗传病,患病的婴儿可能出现呕吐、脱水、发育迟滞和嗜睡等情况,严重的情况甚至可能危及生命。医生说,拒奶和嗜睡的症状,这说明她已经代谢紊乱,进入了MMA急性期,也就是代谢性酸中毒的状态。

“确诊当晚,我和孩子爸爸默默注视着孩子熟睡小脸,我简直是以泪洗面,陷入绝望之中。”小百合妈妈谈起当时的情景,仍然眼眶发红。

“生命不能承受蛋白质之重”

目前,甲基丙二酸血症没有可治愈的药物,只能通过长期的定期注射维生素B12或辅助代谢的药物等控制病情。此外,像小百合这样的患者,饮食需要严格控制,她需要吃一种不含一些氨基酸的特殊配方的奶粉;同时,随着小百合成长,要严格控制其他食物中的蛋白质和脂肪的摄入量,因为肉类、鸡蛋等富含蛋白质的食物对小百合这样的患者来说,会对他们的大脑发育造成难以逆转的损害。

因此,小百合每天摄入的每种食物都要经过精确称重,只有这样精细的喂养才能让小百合在不发病的前提下尽可能接近正常地生长和发育。

“我只想让她普普通通地长大”

聊天之余,我在网络上对甲基丙二酸血症有了一些了解后,看着小姑娘可爱的小脸,觉得除了看起来瘦弱一些,小百合几乎和正常的孩子没有什么差别,能把孩子照顾得这么好,这令我对她妈妈的敬意油然而生。

但后来了解过才知道,虽然小百合除了瘦弱,看起来像是正常孩子,但在生活依然非常脆弱,稍不留神就会发病:比如感冒、发烧、感染甚至运动量过大等,都会诱发疾病发作,有时甚至会产生昏迷,需要立刻去医院急救。

小百合妈妈说:“为了更好的照顾她,我平时就做一些兼职,争取把精力都投入到孩子身上,我只希望她能够普普通通地长大,能多一些时间去看一看这个世界。”

医生点评

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢病中最为常见的一种,根据是否伴有血同型半胱氨酸增高,可以分为单纯型MMA及合并型MMA。目前已知十种不同的基因缺陷可以导致甲基丙二酸血症。

临床表现

该病比较少见,可以在任何年龄发病,多发生于1岁以内的儿童。临床表现主要包括消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、呼吸急促、发育迟缓或小头畸形等。

治疗方法

MMA需要长期治疗。其治疗方法分为急期性治疗和长期性治疗两种方案。其中,急期性治疗以补液,纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主,同时限制蛋白质摄入,供给充足的热量。必要时需通过腹透或血液透析去除代谢毒物。长期治疗需根据患者的疾病亚型选择不同的方法,对于合并癫痫、肝损伤等疾病的患者,需给予抗癫痫、保肝药物等对症治疗。目前,MMA通过饮食、药物及肝移植等治疗方法,多数患者可以得到很好的控制。

甲基丙二酸血症患儿由于代谢关键酶活性缺乏而导致代谢性酸中毒,因此被称为“柠檬宝宝”。如果发现及时,误坠人间的“柠檬宝宝”就能像正常宝宝一样健康成长。

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参考资料

丁洁 王琳 甲基丙二酸血症 《121种罕见病知识读本》

甲基丙二酸血症 《2019年版罕见病诊疗指南》

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