中信湘雅重贫“天使宝贝”干细胞移植成功

安安(化名)正在抽取外周血。

红网时刻11月18日讯(通讯员 洪雷 董雷)11月15日,造血干细胞移植手术34天后,15岁的徐媛媛(化名)康复出院了。这时的她,已经完成各项检查监测,并确定各项指标正常,随后迎接她的,将是一段重新开始的人生旅程,从这一天起,她告别了每月输血一次的煎熬,更彻底摆脱了“重度β地中海贫血”带来的死亡威胁。而救她的人,则是她不到3岁的妹妹。

2018年,通过中信湘雅生殖与遗传专科医院(中信湘雅)的植入前遗传学检测技术(PGT技术,俗称“三代试管”技术),妹妹安安(化名)在试管婴儿胚胎阶段,就确定了不携带β地贫基因突变,是个健康宝宝,同时还与姐姐媛媛的HLA基因型相匹配。2019年1月,安安顺利出生,健康可爱,又经过近3年的等待,她体内健康的造血干细胞涓涓流入了姐姐的身体,重塑了姐姐的血液系统,让姐姐彻底摆脱了β地贫的“魔咒”。安安也因此成为湖南省第二例重型β地贫干细胞移植成功的“天使宝宝”。

值得一提的是,2019年10月,第一例经中信湘雅生殖与遗传专科医院和人类干细胞国家工程研究中心联合进行的PGT-HLA配型移植成功的试管婴儿,在出生后1个月,就用自己的脐带血成功为哥哥进行了干细胞治疗。安安虽是在2019年1月份出生,却因姐姐年龄偏大,需要的造血干细胞较多,等到安安3岁才开始移植。因此,安安既是湖南首例诞生的“天使宝宝”,又是第二例成功移植的“天使宝宝”。

故事回放

哥哥姐姐均为重度β地贫患儿

徐先生夫妇是湖南宁乡人,2006年,媛媛出生,1岁时发现肝脾肿大,严重贫血,被诊断为患有重度β地中海贫血。

2009年,他们又自然怀孕生下一个儿子,但和姐姐一样,遗传了父母有缺陷的β珠蛋白基因,也是重度β地中海地贫患儿。

“家中有两个β地贫患儿,两个孩子每个月都得输血一次,对于我们这种家庭而言,就是一场灾难。”回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难,孩子的母亲几乎落泪。

“地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病,由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区,故被命名为地中海贫血,简称地贫。”

中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍,中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%,其中,湖南省地贫基因携带率高达1/10-20。这种疾病是呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者,则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿,1/4概率出生正常个体,2/4概率出生轻型患者。

“也就是说,一个夫妻双方均为地贫基因缺陷携带者的家庭,仅有25%的几率出生健康的孩子,50%的几率生育轻型患者,有25%的几率生育重型地贫患儿,很不幸,这个家庭,两次都遭遇了最坏的结果。”杜娟教授说。

对于重度β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。

“尽管费用高昂,但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者,尽力为孩子做干细胞移植治疗。”可是,2015年,夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索,均未找到合适供者。

安安(化名)出生后躺在妈妈的怀抱里。

基因筛选

从试管里长出的“天使宝宝”

再生一个健康的孩子,同时用他/她的脐血干细胞,来救哥哥姐姐——这成为了一家人唯一的曙光。

造血干细胞移植根据干细胞来源,分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中,脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液,有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

对于徐先生来说,相较于在全国范围内海底捞针一般地去寻找符合配型的干细胞,生一个健康孩子的同时有符合配型的脐血干细胞无疑是个更好的选择。

但前提是,第三个孩子必须自己是健康的,不携带致病基因,且能够与哥哥或者姐姐的HLA基因型相匹配。

经医生介绍,夫妻俩知道,这只有通过试管婴儿技术,才有可能实现。

2016年,夫妻二人来到中信湘雅,并提出了自己的需求。

我国著名生殖医学与医学遗传学专家,中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长,首席科学家卢光琇教授亲自接诊了徐先生夫妇,并为他们制定了详细的助孕治疗方案,医院遗传中心技术人员进行了单基因病联合HLA配型PGT相关的文献调研,在基因组水平进行了预备实验,为徐先生夫妇建立了个性化的植入前遗传学诊断技术,整个方案最后通过院内会诊及伦理审查。

“理论上,这对夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16,为了另外的两个小生命,这3/16的概率,显得尤为珍贵。”卢教授说道说道。

2017年8月,徐先生夫妻经助孕治疗后获得3枚囊胚。2枚为β地贫基因突变携带者,1枚正常。

更幸运的是,这枚正常胚胎与媛媛HLA配型成功,可供移植。

2018年5月,媛媛妈妈移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎,试管助孕一次成功!

2019年1月9日,足月的安安出生了。

安安存放在人类干细胞国家工程研究中心的脐血干细胞于10月11日从长沙发出。

移植入仓

等待了3年,时机成熟了

安安出生时,医院成功采集了她的脐血,并在人类干细胞国家工程研究中心进行了冻存,以待移植。就在安安出生的同一年,徐先生身患重度β地中海贫血的儿子移植了来自妈妈的半相合的造血干细胞,现在也已康复,只剩下姐姐一个患儿。

“因为这时姐姐已经12岁了,体重比较大,光靠脐带中的干细胞,还满足不了移植的需求,我们只有等,等到安安长大一些了,再采集她的外周血干细胞,一同进行移植。”

一转眼,快3年的时间过去了。与哥哥姐姐不同,这两年多的时间中,安安一直健健康康地长大,她的命运,不受“地中海贫血”的威胁。很快,她还将改变姐姐的命运。

时机终于成熟了。

今年10月8日,安安在东莞南方春富(儿童)血液病研究院入院了,3天的准备期后,她将抽取自己的80毫升外周血干细胞,植入姐姐体内。

与此同时,安安一直存放在人类干细胞国家工程研究中心的2袋共约60毫升脐血干细胞,也于10月11日,从长沙发出,专人专车,送往广东,并于10月12日进行移植。

抽血的时候,看到病房里庞大的仪器,安安吓得哭了,她还太小,并不知道自己被寄托了全家人的希望。

“我们知道,让她背负着这么大的责任,在我们这样的家庭出生,很残忍,但我们夫妻俩,还有哥哥姐姐,一定会用我们全部的爱,去偿还她。”

10月12日,所有的干细胞都移植完成了,接下来,姐姐要在封闭的移植仓内度过一个月的观察期,这是最后一个危险的过程。

焦急地等待。10月28日,徐先生等来了医院的“嵌合率检测报告”:样本中供者(胞妹)来源细胞所占比例为100%,为完全供者(胞妹)嵌合状态。

移植很成功!

“收到消息那一刻,久悬的心终于放下了。”徐先生说,现在,最想的就是等大女儿出院后,给她一个全新的拥抱。

剩下的时间,就是等待姐姐体内的中性粒细胞和血小板达到正常值,在此之前,她待在移植仓中。11月15日,徐先生发来信息,就这两天,姐姐就要出院了!

科学详解

PGT-HLA配型“天使宝宝”,为新生而筛选

脐血干细胞移植目前多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。以重度β地贫为例,要寻找合适的供者进行干细胞移植,并非易事。

通过辅助生殖与植入前遗传学检测技术,选择生育HLA基因型匹配的健康孩子,采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗,为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。不仅如此,除了脐带血移植,脐带作用也至关重要,脐带的间充质细胞可以在移植的过程中对抗排斥反应,提高移植成功率。

此次移植的最终成功,也为这一方案提供了最有力的现实依据。

“通过β地贫病例,我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台,为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈介绍。

我国著名生殖医学与医学遗传学领域专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授也十分重视PGT-HLA配型在临床中的应用。

“截至目前,中信湘雅和人类干细胞工程研究中心两家医疗机构已为12个β地中海贫血家庭开展PGT-HLA配型检测。其中,有8个家庭筛选到无β地中海贫血患病风险、且HLA与β地中海贫血患儿完全匹配的胚胎。”

卢光琇教授表示:这8个家庭的命运将因这项技术而彻底改变。

据了解,卢光琇教授所说的8个家庭中,包括安安一家在内,已有3个家庭顺利生下健康宝宝,其中2个家庭已经成功完成干细胞移植。

“相信将来,这项技术会服务于更多家庭,为他们摆脱命运的不公。”

宝宝的高烧没有消退,要警惕孩子的皮疹!儿科医生教你5招,操作简单!

安安八个月了,小家伙特别活泼可爱。前几天妈妈带安安到游乐场玩,安安跟小朋友们玩得非常高兴。等到晚上回家后,妈妈准备抱着安安哄睡时,发现安安的身体有点热,一测体温39℃。

安安妈赶紧给安安吃了退烧药,半夜安安烧退了,安安妈以为是着凉了,也没多在意。可第二天早上起来,安安又发烧了。这一发烧就发烧了三天,安安一直高烧不退,虽然安安精神状态也不错,但是体温一直在39℃以上,一吃退烧药就退烧,药效一过就发烧,反复无常。

这下安安妈不敢耽误了,赶紧带安安去医院了。接诊医生跟安安妈询问了孩子的病情,查看了安安的喉咙,摸了摸安安的耳后,“淋巴结有点大,需要做个血常规检查。”

血常规结果出来显示:白细胞偏低、淋巴细胞偏高。

“初步诊断是幼儿急疹,宝宝通常会发烧3~4天,退烧了,疹子会出来,病就痊愈了。”接诊医生说。

果然,在发烧的第4天安安烧就退了,起了满身的疹子。又过了一周安安身上的疹子已经全部退干净了,这下安安的爸妈总算可以放心啦。

一、什么是幼儿急疹?

幼儿急疹又称婴儿玫瑰疹,是婴幼儿常见的一种急性发热发疹性疾病,大多发生于 6~18个月的宝宝,2岁以后的少见。

幼儿急疹通常情况下会通过呼吸道飞沫进行传播,四季皆可发病,春秋季节最为常见。最常见由人疱疹病毒 6 型引起的幼儿急疹,人疱疹病毒 7 型、腺病毒、肠道病毒、副流感病毒等也可能引起。宝宝在感染病毒后,通常需要 1~2 周才出现症状。

二、如何判断宝宝得了幼儿急疹?

1.突发高热

发热是最明显的表现,患病的宝宝可能出现了毫无征兆的高烧,体温高达39℃~40℃,持续3天左右顽固不退烧,除了高热导致的不适,孩子精神状态通常是不错的。发热通常持续 3~5 天,然后突然好转。

2.出疹

发高烧第3~5天,体温忽然退至正常,同时或稍后出现疹散在为玫瑰红色斑疹或斑丘疹,压之褪色,很少融合。出疹子顺序:躯干-颈-上肢-面部-下肢。皮疹不痛不痒,一般在24~48小时消退,没有色素沉着或者脱皮。

3.其他症状

在高热期间,有些宝宝还可能伴随烦躁、咳嗽、呕吐、腹泻、扁桃体轻度红肿和头颈部浅表淋巴结轻度肿大等症状,但是精神和食欲都还不错。

4.血常规检查

可以通过检查血常规,判断宝宝发烧是病毒感染还是细菌感染,以便对症治疗。而幼儿急疹是病毒感染,其血常规检查显示为:白细胞、淋巴细胞明显升高。

三、宝宝幼儿急疹如何护理?

对于绝大多数宝宝来说,幼儿急疹是一种自限性疾病,不需要特殊处理,只需要对症治疗即可。

1.多喝水

让宝宝少量多次喝水,及时为宝宝补充水分,以免发烧造成宝宝脱水的情况。母乳喂养的宝宝,可以多喝奶,一方面可以补充水分,另一方面吸收母乳的免疫成分。

2.多休息

鼓励宝宝多休息,有利于恢复体力。幼儿急疹通常是宝宝第一次经历发热,对他自己来说,是一次新的体验,容易出现烦躁,家长要给予宝宝充分的安抚。

3.合理降温

遵医嘱根据宝宝体重服用退热药,发热38.5℃以上服用退热药,如布洛芬和对乙酰氨基酚,以免出现高热惊厥。但只需要在孩子因为发热不舒服的时候才使用退热药,不需要只是为了降温而服用退热药。

4.保持适宜的环境

保持室内适宜温度与湿度,同时定时开窗通风。

5.皮疹护理

幼儿急疹后的皮疹,一般不需特殊处理,皮疹部位用温水洗,水温不能过热,以免刺激皮肤。尽量穿纯棉衣物,避免摩擦,勤换衣服和尿布。

四、哪些情况需要及时就医?

  • 小于3个月的宝宝肛温超过 38 ℃,即使宝宝精神状态好,也需要看医生;

  • 3个月以上到36个月的宝宝,肛温超过38 ℃,发烧超过3天,也需要就诊;

  • 如果宝宝精神萎靡、烦躁不安或者拒绝喝水,请立即就诊;

  • 发热导致抽搐;

  • 发热前出皮疹或发热的同时出现皮疹。

如果出现以上情况或爸妈们觉得很不放心,都可以带孩子去医院及时就诊。

五、幼儿急疹常见问题

1.宝宝幼儿急疹能洗澡,能吹风吗?

可以。无论是发热时还是出疹时,都能洗澡。幼儿急疹跟普通病毒感染并无差别,但是它高热、反复出汗、身上会不适、并容易滋生细菌,更需要多通风、洗澡。

2. 宝宝会得第二次幼儿急疹吗?

人类疱疹病毒6型是玫瑰疹最常见的病因,人得过疱疹病毒的某一种后,可以获得该类型病毒的终生免疫。但是还有其他病毒,如:人类疱疹病毒7型、柯萨奇病毒、埃可病毒、腺病毒等,所以得了一次幼儿急疹,所以不能保证宝宝下次不会再被另一种病毒感染。

3.幼儿急疹可以用抗生素吗?

不需要。 幼儿急疹属病毒感染,使用抗生素是无效的。千万别在发病期间特别高热时自作主张要求吃药、点滴,这样对宝宝百害无一利。

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安安

安安,此名的话,是一个饱含祝福的名字。安意思为安全、安稳等,我们常常用“安”字送祝福,像是安好,这个字给人的感觉就是护你周全,安安二字,听着可爱又温暖。

奕奕

奕奕,此名的话,是一个容光焕发的名字。奕奕,精神焕发的样子。奕字含义十分丰富的文字。奕奕,光明之貌。奕世载德,不忝前人。息金消石,往小来奕。当然,也有美貌之意,张华短章,奕奕清畅。

堂堂

堂堂,此名的话,是一个庄严大方的名字。堂堂,阵容整齐,实力强大,堂堂大国。风度庄重大方,相貌堂堂。志气宏大,堂堂男子汉。光明磊落,堂堂正正。无论是哪个意思都非常好,很适合作为男孩小名。

楚楚

楚楚,此名的话,是一个我见犹怜的名字。楚楚,形容女子娇弱的样子,也形容人才出众,不同寻常。同时又有鲜明整齐,秀美动人,草木丛生等意思,所以楚楚非常适合用来做女孩小名,听着就想让人呵护。

月月

月月,此名的话,是一个文艺仙气的名字。月为月色,月色迷人,是古诗词中非常常见的一种意象,同时“月”字还会让人联想到嫦娥,玉兔,故而“月月”非常适合作为女孩的小名,寓意着花容月貌,出尘脱俗。

念念

念念,此名的话,是一个让人牵挂的名字。念为惦念,就是时时刻刻都有人想念,而父母是这个世界上最惦念孩子的人,正如诗中所云“慈母手中线,游子身上衣。临行密密缝,意恐迟迟归。”

深深

深深,此名的话,是一个重情重义的名字。深深,表达的是程度深或者强烈,比如深爱,深情款款,同时深也有深沉的意思,听着给人稳重有担当的感觉,作为男孩小名,音律和意思都十分不错。

飘飘

飘飘,此名的话,是一个超凡脱俗的名字。飘飘,有飞扬、得意的意思,听起来轻盈又美好,就像是书中描写的仙女一般,白衣飘飘,一尘不染,让人心驰神往,所以这个名字极其适合小仙女。

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