怀孕患有唐氏综合症的宝宝,你想出生吗?如何防止复发?

知乎上有这么一个问题,唐氏综合征宝宝应不应该生下来?很多人都是持反对的态度。相信有很多人听过“唐宝宝”,但是并不了解他。

唐氏综合征其实是人类很常见的染色体疾病。

人类有23对染色体。其中就包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。胎儿在发育的过程中,也是具备23条染色体,每一对染色体有一条是来自妈妈,一条是来自爸爸。这46条染色体需要设计精密,携带的信息准确无误才可以保障父母的遗传信息被精准翻译。在这过程中,如果多一条、少一条、多一段、少一段都会造成信号传递过程中的失误。造成遗传信息的丢失或者是错误的翻译,从而导致胎儿在发育的过程中发生不同程度的畸形或者缺陷。

“唐宝宝”就是在染色体拷贝的过程中走了样。也就是说,在爸爸或者妈妈向宝宝传递遗传信息的时候,两条21号染色体没有“分手”完成,一起进入了一个细胞里。这个细胞受精以后,在获得一半来自妈妈或者是爸爸的信息,21号染色体就变成来了三条。即21三体。这个时候信号发生失误,就会导致胎儿出现特殊的面容以及智力低下。

患有唐氏综合征的宝宝,有哪些特征呢?

1、出现特殊面容。眼距比较宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,经常伸出口外,流涎多。身材比较矮小,四肢短等情况。

2、出现智力障碍。智力低下,随着年龄的增长越发明显。

3、性发育延迟

4、患者常伴有其他结构畸形缺陷。如先天性心脏病,且因免疫功能低下,容易患各种感染。

唐氏综合征的发生率大约为1/700,占了出生染色体病的80%。而且在家族中有过唐氏综合征的人群,其发生率更高。唐氏综合征的发生与妈妈的年龄有关。孕妈在30岁以后,随着年龄的不断增长,唐氏综合征发生率会更高。如果孕妈的年龄是在35岁至39岁,那么发生的几率是1/50,孕妈的年龄超过40,发生率为1/20。

如何预防生下唐氏综合征宝宝?

1、做好孕期检查。在妊娠15~20周之间,最佳时间是妊娠16~18周之间,进行唐氏筛查。唐氏筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、容貌促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度,并且结合孕妈的年龄、体重、是否抽烟、是否患有疾病等临床信息等,综合计算出天儿先天缺陷的风险,一般准确率达到70%~80%.

2、三代试管婴儿。三代试管婴儿(胚胎种植前遗传性检测-PGT)是可以行非整倍体筛查的,其中包括唐氏综合征的异常核型筛查。尤其是针对高龄的女性,做三代试管婴儿可以更好地预防唐氏综合征的发生。

如果,怀孕期间检查出唐氏综合征,一般医生会建议不要生下来,但最终的决定还是由孕妈等人决定要不还是不要。

你对“唐的儿子”了解多少?

“唐氏儿”这个词相信有怀孕经历的夫妻都听说过,但对于第一次备孕的准妈妈来说还很陌生,认为身体健康就没有问题,但事实上并不是这样!

什么是唐氏儿?

正常人类有23对染色体,如果染色体数目或者结构发生异常而出现疾病,称染色体病。最常见的是唐氏综合征,也就是21三体,21号染色体多了一条,有三条,所以叫三体。

唐氏综合征(21三体综合征,Down Syndtome),俗称“先天愚型”、“伸舌样痴呆”,因为临床表现上累及多器官、多系统的异常,故称之为“综合征”。常表现为智力低下、生活不能自理、面容特殊、易患白血病等。

为什么会生出唐氏儿?

唐氏儿的出生与母亲生育时年龄密切相关。21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁以下)均有关。

母亲年龄

20岁 25岁 30岁 35岁
发病率 1/1400 1/1100 1/1000 1/380
母亲年龄 38岁 40岁 42岁 45岁
发病率 1/175 1/110 1/65 1/30

典型的唐氏综合症几乎都是新发的,与父母亲的核型无关。只有极少一部分是遗传性,即由于母亲是患者。实际上,除母亲年龄外,有一些致畸物质,比如孕前接触过放射线、化学药物、毒物等。还有一些如妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病、遗传等因素均可造成。

孕检可以筛查出来吗?

唐氏综合征的发病率约为1/800,任何孕妇均有可能生出唐氏综合征婴儿,事先不能100%的预防。建议所有适龄的孕妇应在怀孕早中期进行唐氏综合征筛查及相关产前筛查和产前诊断。

化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄、吸烟史、体重和实际的孕周大小等综合分析,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性高低。

对孕妇进行血样采集,通过对该血样内胎儿游离DNA测序,分析出胎儿染色体异常的几率。

孕中期在胎儿羊水多的时候,用细细的长针经孕妇的腹部穿刺抽取一定量的羊水做胎儿染色体核型分析,也可以做基因芯片检测,检测到包括唐氏综合征在内的一些先天性疾病以及其他的畸形。

唐氏儿的主要症状表现?

1

特殊面容:

● 眉眼形态:

眼睛是很重要的判断标准,绝大部分唐氏儿眼睛有一种“睡不醒睁圆”的感觉,眉毛很淡甚至没有,明显的内眦赘皮,上眼皮肉多、很厚,下眼皮厚,眼角上翘,眼神无神、迟钝,眼间距宽,甚至斜视。

● 头部形状:

头发稀少,后脑勺扁平,头部上面略窄,耳朵偏低,有些不正常弯折,后脖子肉厚且粗,尖尖的小下巴。

● 鼻子和嘴型:

爱伸舌头,没有鼻梁,闭不上嘴,朝天鼻,嘴角下垂。

● 手脚特征:

小拇指内弯只有一条纹少数有两条纹,但很近很短,断掌,手指短粗,草鞋足,大脚趾分开,开口往下,脚纹偏多。

2

智力障碍;

3

肌张力低和体格发育迟滞;

4

心血管:

● 约1/2有先心病,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭多见;

5

男婴多伴小阴茎,阴睾;

6

消化道畸形。

唐氏儿有哪些严重后果?

唐氏儿因免疫功能低下,易患各种感染,患白血病的发病率为普通人群的15倍及以上。男性可有隐睾,睾丸中有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者。女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆。

唐氏儿可以治疗吗?如何治疗?

唐氏综合症没有根治的方法。康复的目标是通过代偿和替代的方式,解决日常生活自理方面的一些问题。

_

目前尚无特殊、确切的药物治疗。临床上可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物,诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等,但不能从根本上解决疾病的基因问题;
_ 护理和训练,对唐氏儿虽不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到一定限度的进步和提高;
_ 患儿由于存在先天异常,同时容易并发各种感染性疾病,应根据每一患儿的情况、进行适当的对症治疗。

唐氏儿会影响寿命吗?

唐氏儿的平均寿命只有16.2岁。因免疫功能低下,易患各种感染等疾病, 50%的患儿在5岁前死亡。只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁。

唐氏儿的寿命通常取决于有无合并严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的程度。

在生活中,需要帮助和训练患者解决日常生活自理方面的一些问题。细心照料和适当训练,可以使病人改善生活质量,延长生存时间。

建议孕妇重视产检,在医院按期建档,定期产检,如有相关问题及时转诊或就诊具有产前诊断资质的医院。

作者 | 北京电力医院 陈升平

来源: 北京114预约挂号

三级孕妇容易生“唐氏孩子”。如果一个失败了,这个婴儿就很幸运了

文/孕婴帮,欢迎个人转发分享!

对于家长们来说,孩子身体保持健康是最重要的,因此,从怀孕阶段起,孕妈们就开始关注胎儿的发育情况。不过,不是每一个宝宝都那么幸运,拥有健康的身体,如果不幸被疾病缠上,就算未来顺利出生,身体状况也会比普通宝宝差很多。

相信各位孕妈都听过“唐氏儿”这个词,它主要指那些先天存在染色体异常,在发育过程中出现智力低下的宝宝。“唐氏儿”的特征不只有智力发育迟缓,较为明显的特征还体现在面貌方面。这类宝宝眼距较远、鼻梁平坦,与普通宝宝的面容差别很大,容易分辨。发现宝宝有类似的情况,要及时带他们去做检查,抓紧治疗。

3类孕妈容易生下“唐氏儿”,一个没中的,宝宝好福气

1、生活环境差的孕妈

女性怀孕阶段,身体各方面会变得比较敏感,遇到不利因素难免受到影响,继而使胎儿的发育受阻。如果孕妈生活在污染的环境当中,腹中胎儿自然会被环境方面的因素影响,出现发育异常的现象,会加大发育迟缓的概率。

建议孕妈在怀孕阶段远离存在污染的环境,尤其是有辐射的地方,比如家电城或者商场里的家电专区,这类环境当中辐射较大,难免会对自身以及胎儿造成影响,因此要远离这类环境,避免胎儿发育受损。

2、生育年龄大的孕妈

女性的怀孕时间,对孕育质量也有一定的影响。多项调查显示,女性生育年龄越大,需要承担的生育风险就越大,生育风险增加,胎儿患相关病症的概率就会增加。人的年龄不断增长,身体内部各方面机能处于退化状态,包括生育能力在内,如果女性生育年龄过大,不具备较好的生育条件,风险自然会增加。

建议有生育计划的女性,尽可能在合适的年龄范围内生育,我们一般建议女性在23至30岁生育,该阶段女性身体状态相对较好,性细胞质量有所保证,配合良好的孕育环境和规律的作息,生育风险就会降低,孩子自然不容易出现发育异常的情况。

3、有家族遗传史的孕妈

这一因素一旦确定,就会对宝宝造成不可避免的影响,夫妻当中任何一个人的家族中存在唐氏病例,都有可能遗传给后代。医院一般会在女性怀孕4个月时安排进行唐筛检查,针对该情况进行风险评估,因此,孕妈到了这个孕期阶段,一定要重视产检结果。如果确认胎儿患有该类病症且无法治疗,最好终止妊娠,虽然很让人心痛,但一时的痛苦总比孩子生下来后全家人一起痛苦要好一些,这不仅是在为孩子的未来负责,同时也是为自己负责。

可见,“唐氏儿”的出现,主要与孕妈自身状态、生活环境,以及基因遗传有关,想要避免就要从多个角度进行预防,全方位加强保护。各位孕妈,你的唐筛检查通过了吗?

我是帮妈,一名高级育婴师,帮您解答带娃路上的困扰~

(配图均来自网络,侵权删。)

为什么唐氏综合症患者看起来都一样?如何预防这种疾病?

些孩子拥有不同的父母,住在不同的国家,却长着同一张脸……这不是什么无法解释的神奇现象,他们是患了一种基因病——唐氏综合症。

什么是唐氏综合症

唐氏综合症(Down syndrome、Down's syndrome),也被称为21-三体症(trisomy 21)。终生无法被治愈。人体内有23对染色体,都是成双成对的,而唐氏综合症患者的第21号染色体却有三条。

唐氏综合症患者染色体示意图

  • 多出来的染色体让唐氏综合症患儿长了同一张脸

染色体(chromosome)是遗传物质,基因的载体。人体内拥有23对染色体,都是成双成对,一共46条。每一条染色体都携带着来自父亲和母亲的遗传物质,它会影响胎儿的发育,以及未来的一些表象特征,让胎儿能够继承父亲和母亲的一些特征,外貌就是其中之一。

尽管唐氏综合症患者只是比正常人多了一条21号染色体,但人体是一台精密的仪器,哪怕一个很小的改动都可能引起人体的巨大变化,而这条多出来的染色体就会影响外貌。

患有唐氏综合症的患者普遍有扁平的面部,比常人宽一些,眼睛为杏仁状,眼距较宽,头小而圆,鼻子塌陷,嘴巴半开,有时舌头会伸出;耳朵较小,手指较短,有较宽的大脚趾缝。

唐氏综合症患者外貌特征

  • 多出来的染色体影响的不止是外貌

除了一模一样的脸,唐氏综合症患者大多有着不同程度的智力障碍,有些成年后心智也不过8~9岁儿童的水平;发育也非常迟缓,哪怕已经20~30岁,看上去还是孩子的模样。

40岁的唐氏综合症患者舟舟外表依旧年轻

其次还会带来身体上的一些疾病。患者可能会患有先天心脏病、消化器官畸形、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫、白内障、眼异常等,并且因为这些风险,唐氏综合症患者的平均寿命在20~30岁左右。

但好在这样的疾病并不是每一个唐氏综合症患者都会得,也不会所有病症都出现,也有完全健康的案例。智力方面也同样,有可以通过学习考取高等学府,可以正常交流,也可以独立生活的唐氏综合症患者,个别患者还在感兴趣的领域获得了不错的成就

23岁的唐氏综合症患者成为了摄影师

唐氏综合症患者也遭受过许多歧视和迫害

因为外貌看起来和常人不同,智力和身体都有着缺陷,历史上有许多唐氏综合症患者遭受过不少迫害。

在科学不发达,人们还处于蒙昧阶段的年代,许多残疾的婴儿被视为邪术与罪恶的象征,不仅婴儿本身可能会被杀或遗弃,就连婴儿的母亲也可能被连累,唐氏综合症患儿也是如此。在2020年6月,在爱尔兰挖掘的公元前3200年的石墓里,从婴儿骸骨提取的基因组通过比对,确认了最早的唐氏综合症的存在。

哪怕到了20世纪,人们已经对唐氏综合症有了一定的认识,有很多患者被收容,可相关的医疗问题很少得到解决,大多数患者都撑不过婴儿期,或是活不过成年。

当时还兴起了优生学活动,美国的33个州和几个国家开始针对患有唐氏综合症以及一定程度残疾的人进行强制绝育行为;当时的纳粹德国还制定了公共政策,让唐氏综合症患者非自愿安乐死。

唐氏综合症患者游行抗议英国取消唐筛

即便是21世纪的今天,在部分人的认知里,唐氏综合症似乎是会传染的,所以总是会躲避和避免接触。不过好在迫害唐氏综合症患者的事件在大幅减少,越来越多的人了解了关于这个病症的知识后,大多能够接受唐氏综合症的患者,就算是不喜欢也不会去伤害。

社会大众开始尝试帮助唐氏综合症患者

第二次世界大战后,世界各国开始出现一些倡导团体,这些组织认为唐氏综合症患者也可以纳入一般学校,或许还对病情有帮助;在英国、日本、美国等国家还成立了协会支持唐氏综合症患者的各项需要。

国际上帮助唐氏综合症的组织

在中国有家长自发组建的唐氏综合症患者家长互助会,互相分享病情和方法;也有一些公益性组织会定期到这些家庭里面服务;在本地的康复中心也有针对唐氏综合症的帮扶计划。

唐氏综合症家长互助会

这些组织会缓解患者父母的情绪,科普关于唐氏综合症的知识,教给父母怎么和孩子相处学习,解决他们的需求。

而唐氏综合症患儿智力水平不高,接受能力和反应速度很慢,需要耐心和长久地引导教学,所以会有专门的老师进行智力测试,判断该使用怎么样的方式去教学以及适合学习什么内容,因材施教;在我国的康复中心还开设有一些针对唐氏综合症患儿的课程,如简单的烘焙、画图、乐器等,来培养生存技能。

老师引导唐氏综合症患儿画画

唐氏综合症能被提前检测出来吗?

唐氏综合症终生无法被治愈,但好在现有的科学技术是可以在孕期就能检测出胎儿是否患有唐氏综合症。

母体怀孕后医院会推荐,怀孕期间需要做些什么样的检查,其中就包括的检测是否患有唐氏综合症的唐筛,准确率为70%。

在没有高危因素也就是高龄产妇、有其他疾病等的情况下可以选择普通的唐筛。

如果有高危因素或唐筛结果不好的产妇可以进一步做羊水穿刺检查,准确率为95%左右。其他方式还有无创DNA检测。

孕检方式

当检测结果为唐氏综合症的可能性比较高时,就会涉及一个问题:要不要终止妊娠,也就是打胎、堕胎。

在中华人民共和国,胎儿检查有唐氏症,依优生保健法第9条第1项第4款及第2项后段规定,怀孕妇女经诊断或证明有医学上理由,足以认定胎儿有畸型发育之虞者,得依其自愿,并应得其配偶之同意,施行人工流产。

但在很多国家的主流文化中,认为母亲没有权力剥夺孩子生产的权利,并且在一些宗教文化里,堕胎是一种谋杀行为,所以禁止堕胎。在某些国家和地区,还制定了禁止对被诊断患有唐氏综合症的胎儿进行堕胎手术的法律规定。

1979 年 TUC 游行反对提议的反堕胎立法

打胎是一种能够有效遏制唐氏综合症患者出现的方法没有错,但也不可否认,就算是唐氏综合症患者也是一个有生存权利的人。这两者之间的矛盾和关系,还有待于去平衡、探讨。

其实不仅是唐氏综合症,还有很多疑难杂症和先天畸形的患者在孕期就能够被检测,而是否带他们来到这个世界上,最终还是由他们的父母来做决定。

但需要强调的是,一旦决定继续生育,就要做到不伤害不遗弃,努力照顾好他们,肩负起父母的责任,不要再出现遗弃和杀害事件。作为旁观者的我们也要做到对于唐氏综合症,以及类似病症的患者,可以不喜欢他们,但不要伤害他们。

一对拥有唐氏综合症患儿的夫妻

愿每一个即将来到这个世界上的小宝宝们,健康喜乐,百岁无忧。

唐宝贝真的很无辜。其中一些原因可以提前避免

唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。

据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/800,一般母亲年龄在35岁以上,唐氏症患儿的出生率可高达1/350。按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给很多家庭和社会造成了一定的负担。所以在怀孕期间,孕妈一定要时刻注意腹中胎儿的健康情况。尽可能地降低生下唐氏症宝宝的概率。

那么,孕妈怎么降低生下唐氏症宝宝的概率呢?首先孕妈一定要了解宝宝可能患上唐氏症的以下四点原因。

1、遗传的原因

唐氏综合症是一种无法治疗的遗传性疾病,孩子患有唐氏综合征遗传是主要原因。有80%的唐氏综合征的宝宝,都是遗传因素导致的。如果是孕妇家族中曾经有唐氏患儿的出生过或是曾经有怀过唐氏儿,孕妈在怀孕之前就要进行健康检查,在怀孕期间就更要万分小心,这时候胎儿患唐氏症的几率是很高的,孕妈生活中一定要多加小心,多去医院产检,确保腹中的胎儿健康成长。

2、疾病或是致畸物而导致的原因

孕妈在怀孕之前不小心生病了,感染了病毒,也会增加胎儿患唐氏症的概率。因为病毒会在妈妈体内停留,通过血液进入机体内脏器官,再通过胎盘进入胎儿的身体内。使胎儿的正常细胞被破坏,导致胎儿发生畸形的情况出现。所以妈妈在备孕期一定要多加注意自己的身体,避免生病。如果不小心生病了,一定要去看医生,并说明自己在备孕期间,让医生开合适的药物给你,千万不要自己乱用药,有些药物会导致染色体变异,影响胎儿的健康。在备孕或怀孕期间妈妈还要尽量避免接触辐射物质和化学药物,比如x光线、放射线、农药等。这些都会增加宝宝致畸的概率。

3、环境的原因

孕妇长期的生活环境,对胎儿会有一定的影响。比如长期在有害的化学、物理、药物因素的影响下会有可能使胎儿畸形。如果在备孕期间,妈妈长时间在不良的环境下长时间的工作、生活、长时间的接触有害物质,如化学物品、有辐射的生活电器,多多少少肯定会对孕妇身体造成一定的伤害,引起一些不良症状和疾病,这些都是导致胎儿患唐氏症的原因。

4、父母年龄所导致的原因

高龄产妇的卵子质量远远不如年轻的女性,染色体异常的卵子也比较多,很容易产生变异。所以父母怀孕生孩子的年龄越大,孩子患有唐氏综合征的几率就会越大,发病率也会比其他的孩子高很多。如果女性在25岁之内生孩子,这时候孕妈不必要太担心宝宝会患唐氏症,这时候宝宝患唐氏症的几率只有1/2000,如果孕妈们在35到39的年龄段生孩子就要多加注意了,因为此时孕妈生下唐氏症孩子的概率已经上升到1/50了,倘如孕妈年龄已经达到40或40以上,那么生下孩子患病的概率已经高达1/20了。所以孕妈越晚生孩子,孩子患唐氏症的概率就越高。

其实想避免生下唐氏症宝宝,夫妻双方在备孕前一定要做好相关的检查,孕妈在怀孕期间也要积极去医院进行相关孕检,保证胎儿在正常的生长发育。

世界唐氏综合症日:三种类型的孕妇容易怀上“唐氏孩子”,而两种产前筛查是关键

文丨京妈说,原创内容。

世界卫生组织把每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”

今年,也就是2021年3月21日是第十个世界唐氏综合征日。

唐氏综合征,也就是“唐氏儿”,就是我们通常说的“傻孩子”,但也不完全什么都不懂,只是 智力因为有缺陷而低下。

之前有数据显示,我国唐氏综合症宝宝的出生率,是平均每20分钟就有一个。

不过,现在随着孕期知识的普及,人们的普遍认知提升,而且孕妇们怀孕后都很重要产检,这个数据应该也有所改善。

不少孕妈可能会怀疑:为什么同样是怀孕,有的孕妇生的宝宝健康,而有的孕妇却生个“唐氏儿”呢?

唐氏综合征是 随机发病,也就是每个孕妈都有可能怀唐氏儿,只是风险的高低不同。

不过,总的来说,和女性怀孕时 年龄、怀孕前期是否有 感染、是否有过多次 流产环境污染 等这些因素有关系。

了解过的人,都知道“唐氏儿”都长一个样,下图为“唐氏儿”宝宝的典型外貌特征。

三类孕妇怀“唐氏儿”风险高,更要重视!‍

都说“怀孕傻三年”,其实从孕期孕妈就会变得很敏感,甚至神经质,问些很简单的问题。

有时候并不是孕妈变傻了,而是她们太在乎自己的宝宝,过于担心反而对一些简单的问题都不能很好地判断,重复地问医生,并确认好几遍。

到了怀孕16周做唐氏筛查时,基本从孕12周查完就开始担心,担心16周的产检结果不好。

其实,也无需担心,大部分孕妈都能顺利。

如下图,是调查显示 容易生唐氏儿的7类夫妻,其中“受孕时夫妻一方染色体异常”这条占28%,其实是孕前吃了致畸药物。

这其中,有些是无法避免和预防的,但也有些是可以通过提前了解,做好避免预防的,还是建议备孕夫妻们,最好做做孕前检查和问询。

一般临床上,产科医生会提醒三类孕妈重视,这三类孕妇属于 唐筛高危人群:

高龄孕妇,怀孕时年龄超过了35岁;

有遗传基因的孕妇,也就是家族中有得唐氏综合征的人;

之前生过唐氏综合征宝宝的孕妇。

需要重视的是,一定在要宝宝前就问好医生,并且怀孕后要按时去产检,多听从医生建议。

预防“唐氏综合征”,这两项检查很关键‍

第一项检查:NT检查

指的是检查胎儿的“颈项透明层”,看胎儿颈椎的厚度,并参考临床标准,来确定胎儿存在唐氏综合征的风险。

因此,这项检查又被称为“早唐筛查”

【检查时间】:怀孕11-14周是最好的检查时间,一般在孕12周产检时一起做。

【检查方式】:B超检查,不需要憋尿。

【注意事项】:

✦ 选择正规医院,提前预约

一般就是产检定哪家医院,提前建档并预约检查,因为NT有最佳检查时间,需提前预约,并在最佳孕周时间段去检查,这样结果才会准确,大多是和12周产检一起做。

✦ 错过最佳检查时间或当地不能检查NT,也无需懊恼记得按时做唐筛就好了

我当时因为孕吐反应重,孕早期一直在我妈家,而当地不能做NT检查,就没查,16周回北京直接做的唐筛。

✦ 检查前放松心情。

前面也说了,不少孕妈会提前紧张很多天,甚至前一天晚上睡不好,其实,也不用太紧张。

可以提前了解些NT检查的相关知识,放松心情,好好休息,饮食方面注意营养均衡,少吃辛辣寒凉食物。

第二项检查:唐氏筛查

指的是唐氏综合征产前筛查,主要过滤 智力有缺陷 的孩子。

【检查时间】:怀孕15-20周是这项检查比较好的时期,一般在孕16周产检时一块查。

【检查方式】:孕妇空腹状态,抽静脉血检查。

【注意事项】

✦ 根据医生建议做产检。

查胎儿是否为唐氏儿的检查有三项:唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检查。

但不同孕妇医生让做的检查可能不一样,有的是直接做唐筛,但也有的医生让做羊穿或无创,其实医生就是根据风险率给出的建议检查,羊穿和无创准确率更高,具体听医生建议就好。

✦ 唐筛查出临界值或高风险,也先别着急焦虑。

我身边也有孕妈唐筛结果是临界值或高风险,看到结果都吓哭了。

但进一步做好筛查后,也发现胎儿并没有问题。

所以,遇到这种情况的孕妈们也 先别太担心,配合医生,做好进一步筛查。

今天是“世界唐氏综合征日”,京妈希望借助这篇文章,给孕妈们提个醒,虽然没那么倒霉就怀个唐氏儿,但孕期的产检还是不能大意,要按时做好每项产检,确保胎儿健康发育,也为孕期的顺利做好“保驾护航”,生个漂亮又聪明的小宝宝。

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婴儿的脸是什么样子的?如果你想要一个健康的婴儿,你不能在怀孕期间保存三次产前检查

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文丨京妈说,原创内容。

前几天看到一个“唐宝宝”的例子,一个网友说她们那边人喜欢亲上加亲,她姑姐就把女儿嫁给了一个亲戚的儿子,夫妻俩生了俩娃,头胎正常二胎产检时医生说有问题,当时家人觉得不一定,持怀疑态度。

结果老二生出来是个唐氏儿宝宝,傻的每天只知道玩舌头,而且生长发育也比同龄的孩子慢、身高明显矮很多,全家人都后悔当时没听医生的话。

看完后,我还挺吃惊的,都新时代了还近亲结婚,而且明明产检出孩子有问题还不相信医生,非要生下来,结果夫妻俩一辈子各种压力大不说,孩子也一辈子都可怜。

什么是“唐氏儿”?

“唐氏儿”也就是患有“唐氏综合征”的一类人,唐氏综合征又称为“21-三体综合征”,又称“先天愚型”,是种染色体疾病,很常见,顾名思义就是21号染色体上多出来了一条。

发病和妈妈的孕育年龄有一定关系,孕妈年龄越大,怀唐氏儿的几率越高。

发病性别上男性多见,男女比例为3:2。

有“唐氏综合征”的新生儿面部是什么样子的?

可能关注过的人会发现,患有唐氏综合征的人“面容”比较特殊,几乎都长得一个样:

面部整体看上去 比较扁平;两只眼睛的间距比较宽、眼睛很小眼皮、看着有些浮肿、外眼角大多向上斜;

鼻子扁平、外耳小且位置偏低,嘴巴小、嘴唇较厚还经常张着嘴、舌头常伸出来,脖子较短、头发稀少并且偏黄。

不过,患有唐氏综合征的宝宝,刚出生时基本看不出异常,也就是说有唐氏综合征的新生儿宝宝面部是正常的。

但随着生长发育这些“异常特征”就逐渐显现出来了,比如 表情呆滞、反应慢、发育迟缓(身材矮小、四肢粗短、说话晚且发音不清楚、动作笨拙且不协调、走路不稳等),并且这些发育方面的差别会和同龄孩子越来越大。

还有不少唐氏儿都有心脏畸形,且抵抗力较差,特别容易生病。

生个“唐氏儿”负担重,怎么做才能避免生个“傻孩子”?

前面也说了“唐氏综合征”是指宝宝的智力方面有问题,但也是 可以预防 的,那就是孕期做好产检。

① 孕早期发生流产

有一部分唐氏综合征的胎宝宝,会在怀孕早期经历“优胜劣汰”而自己发生流产。

② 即使怀孕早期没有流产,在孕中期做排畸产检也可以及时发现。

怀孕12周左右的NT检查,这是怀孕后第一次做排畸检查,通过颈后透明带厚度的检查,查看胎儿是否有问题。

怀孕16周的唐氏筛查,这项检查就是针对唐氏综合征的专门筛查,如果结果显示“高风险”,就说明胎儿患这种病的几率很高,这时需要进一步检查,做羊水穿刺或无创DNA检查。如果发现胎儿的确是唐氏儿,医生会建议终止妊娠。

PS:不过现在医疗条件好了,相比羊水穿刺,无创DNA操作简单风险小,已经逐渐被普及,不少医院会建议高龄产妇直接做无创DNA检查,有些医院是免费给做,但也有些医院属于收费检查,这时孕妈别总认为医院是为了收钱,其实还是相当有必要的一项检查。

怀孕20-24周的排畸B超,即使前面大意没有筛查出来,到了孕期的第三次产检有一项排畸B超的检查,这次检查的很细致,主要看胎儿是否存在畸形,也会看出有这方面的特征进而排查。

③ 孕后期检查发现胎儿偏小

当然也有些孕妇可能在孕期不做检查,而且怀孕早期也没发生流产,会正常生长到分娩,这是少数情况,但也可能存在,这种的在怀孕后期若做产检,可能会发现 胎儿生长发育比实际孕周要偏小。

如果真的生出一个“唐氏儿”宝宝,不仅对父母、对整个家庭都是严重的负担。还是建议孕妈们怀孕后不能掉以轻心,要严格做好每次产检,尤其几次排畸检查,避免生个唐氏儿宝宝。

不能为了省产检的几百钱、几千块钱而放弃检查,万一怀的是个唐氏儿宝宝,生出来就不是几百钱解决问题的了,会让全家人负担都大。

你身边有产检遇到过“唐氏筛查高风险”的孕妇吗?身边有没有患有唐氏综合征的人呢?来留言说说。

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唐宝贝真的很无辜。这四个原因中的一些可以提前避免

唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。

据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/800,一般母亲年龄在35岁以上,唐氏症患儿的出生率可高达1/350。按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给很多家庭和社会造成了一定的负担。所以在怀孕期间,孕妈一定要时刻注意腹中胎儿的健康情况。尽可能地降低生下唐氏症宝宝的概率。

那么,孕妈怎么降低生下唐氏症宝宝的概率呢?首先孕妈一定要了解宝宝可能患上唐氏症的以下四点原因。

1、遗传的原因

唐氏综合症是一种无法治疗的遗传性疾病,孩子患有唐氏综合征遗传是主要原因。有80%的唐氏综合征的宝宝,都是遗传因素导致的。如果是孕妇家族中曾经有唐氏患儿的出生过或是曾经有怀过唐氏儿,孕妈在怀孕之前就要进行健康检查,在怀孕期间就更要万分小心,这时候胎儿患唐氏症的几率是很高的,孕妈生活中一定要多加小心,多去医院产检,确保腹中的胎儿健康成长。

2、疾病或是致畸物而导致的原因

孕妈在怀孕之前不小心生病了,感染了病毒,也会增加胎儿患唐氏症的概率。因为病毒会在妈妈体内停留,通过血液进入机体内脏器官,再通过胎盘进入胎儿的身体内。使胎儿的正常细胞被破坏,导致胎儿发生畸形的情况出现。所以妈妈在备孕期一定要多加注意自己的身体,避免生病。如果不小心生病了,一定要去看医生,并说明自己在备孕期间,让医生开合适的药物给你,千万不要自己乱用药,有些药物会导致染色体变异,影响胎儿的健康。在备孕或怀孕期间妈妈还要尽量避免接触辐射物质和化学药物,比如x光线、放射线、农药等。这些都会增加宝宝致畸的概率。

3、环境的原因

孕妇长期的生活环境,对胎儿会有一定的影响。比如长期在有害的化学、物理、药物因素的影响下会有可能使胎儿畸形。如果在备孕期间,妈妈长时间在不良的环境下长时间的工作、生活、长时间的接触有害物质,如化学物品、有辐射的生活电器,多多少少肯定会对孕妇身体造成一定的伤害,引起一些不良症状和疾病,这些都是导致胎儿患唐氏症的原因。

4、父母年龄所导致的原因

高龄产妇的卵子质量远远不如年轻的女性,染色体异常的卵子也比较多,很容易产生变异。所以父母怀孕生孩子的年龄越大,孩子患有唐氏综合征的几率就会越大,发病率也会比其他的孩子高很多。如果女性在25岁之内生孩子,这时候孕妈不必要太担心宝宝会患唐氏症,这时候宝宝患唐氏症的几率只有1/2000,如果孕妈们在35到39的年龄段生孩子就要多加注意了,因为此时孕妈生下唐氏症孩子的概率已经上升到1/50了,倘如孕妈年龄已经达到40或40以上,那么生下孩子患病的概率已经高达1/20了。所以孕妈越晚生孩子,孩子患唐氏症的概率就越高。

其实想避免生下唐氏症宝宝,夫妻双方在备孕前一定要做好相关的检查,孕妈在怀孕期间也要积极去医院进行相关孕检,保证胎儿在正常的生长发育。

“唐的宝贝”照片很受欢迎,天真的微笑让人难过,网友:我希望我一辈子都不会被欺负

对于妈妈来说,宝宝是世上最好的礼物。他们懵懂可爱,天真有趣,为无数的家庭带来了欢乐。对于父母来说,健康聪明的孩子是上天对他们最大的恩赐。但总会有事与愿违,上天给予有些孩子的是如此不公平。

这个世界上,每天都会有嘴歪眼斜,智力发展迟缓的孩子出生,这种孩子就是唐氏宝宝,在他们成长的过程中会遭到很多的歧视。

这些天有一组唐氏宝宝照片火了,照片中的孩子在开心地吃着巧克力酱一样的东西,满脸露着天真的笑容。可爱的小舌头一伸一吐,让人十分怜爱。

她就是一位唐氏宝宝,她的鼻子扁平,头部脸部也比较大。行动迟缓,眼神呆滞,在将来会面对身体以及智力发育迟缓的问题。但即便如此,这位小姑娘依然享受着面前的美食,一脸幸福的笑容,真是惹人心疼。网友们纷纷为小姑娘送上祝福,希望她一生不被人欺负。

当然,这组照片也启发了很多的网友,他们纷纷表示在孕前做孕检是很重要的,这样才能最大程度上避免宝贝日后被疾病困扰。

那么我们该怎样避免生出唐氏宝宝呢?

认真进行唐筛检查

有些孕妈会因为唐筛麻烦从而拒绝检查,这种行为是对孩子以及自己家庭的不负责任。唐筛检查可以通过妈妈的血清等诸多因素,计算出胎儿先天不足的危险性,尤其针对唐氏儿。

而这种唐筛其实是怀孕中期的一项检查,在早期还有一项筛查就是NT检查,这项检查也能检查出胎儿是否患有疾病。

但有些时候受其他因素的影响,也会使检查结果有偏差。在这两项十分必要的检查结束后,如果出现高风险因素,就需要做进一步的羊水穿刺来进行最终的确定。

在优生年龄进行怀孕

影响唐氏儿发病率的主要因素之一,就是孕妇的年龄。孕妈不出25岁,发病率为两千分之一,而35~39岁时发病率高达2%。若孕妇40岁以上时,发病率则高达五分之一。所以在适当生育的年龄进行生产,既是对孩子的负责,也是对家庭的负责。

避免在怀孕期间胡乱服用药物

一般的药品说明书上都会写明孕妇等人群,在药师指导下谨慎使用。孕妈在孕期随意服用药物,比如说含有黄胺的药物,会引起染色体的变异,容易生出唐氏婴儿。对于孕期生病的情况,请孕妈一定要谨慎对待,合理服药。

家族遗传病史

父母双方家族出现过唐氏婴儿的话,就容易导致在遗传病学原理上的唐氏宝宝出现。在这种风险情况下,产检时应与医生及时交流,做出更稳妥的选择。

在爸爸妈妈双方决定要宝宝的时候,应提前半年服用叶酸。这时夫妻双方要同时避免高污染、高辐射环境。合理作息,健康饮食,最后希望来到世界上的每一个宝宝都健康快乐地成长。

如今,越来越多的“低能儿”,诱因主要在于父母。这三种孕妇应该小心

在怀孕期间,宝妈们都会听从医生的嘱托,定期进行产检,掌握胎儿的发育情况,一旦查出孩子有遗传性疾病,那就再作考虑。为了避免生出唐氏宝宝,医生都会建议孕妈做唐氏筛查,但仍然有孩子没注意到其中的严重性。

小婷和老公婚后并没有打算要孩子,认为两人的事业还不稳定,但半年后小婷还是发现意外怀孕。为了多攒点奶粉钱,小婷依旧坚守在工作岗位。医生建议她孕检,小婷认为做不做都无所谓,孕检还要花钱,不是白白浪费吗?

谁知宝宝生下来后,医生告诉他们这是唐氏宝宝,小婷这才崩溃,如果提前孕检,也就没有这回事了。

有人问,为何如今“唐氏宝宝”多了起来?诱因多半在于父母,下面这3种孕妈都要小心,别中招了。

1、家族遗传

在备孕前,夫妻之间最好先进行孕检,对自己的身体进行全面的检查,看看双方是否有家族遗传病史。一旦家族内有一个人是唐氏患者,那就十分危险了,唐氏基因是可在家族内代代相传的,对不富裕的家庭来说,很难有精力将唐氏孩子照顾好。

2、孕期用药

很多夫妻并没有打算生娃,可因避孕不彻底,到头来还是意外怀孕,如果在怀孕后到知道自己怀孕前的时间里用药,那对胎儿来说是非常危险的。药物所带来的副作用很大,很可能就会造成胎儿中毒,从而导致染色体变异等疾病。

3、居住环境恶劣

孕妇不仅要在饮食上特别注意,也需要确保居住环境整洁,生活的区域空气质量要高。怀孕后工作没什么,可如果是在恶劣环境下,比如说部分工厂内的辐射多、甲醛成分高、空气质量差,胎儿发育可能就会受影响,从而形成唐氏宝宝。

唐氏筛查要注意什么?

1、检查方式

很多孕妇听到羊水穿刺后,内心就比较抗拒,其实这种检测方式的准确率更高一些,如果家里有这种遗传基因,那最好做羊水穿刺检查。如果家族没有遗传史,且前期孕检都没问题,抽血检查即可。

2、最佳周期

伴随着孩子的不断发育,所检查的项目各有不同,唐筛检查并非所有时间都能检查,可在早期和中期检查,其准确率如果都在80%以上,那就不会有太大问题,孕妈可抱有积极的心态养胎。

生下唐氏宝宝,那也是对孩子的一种痛苦,希望每个宝妈都能认真接受孕检,注意好唐氏筛查,从而生出更健康的孩子!