婴儿唐氏综合症是什么病?生病后会发生什么?什么是高风险

它是最常见的新生儿染色体疾病,宝宝患上这种疾病会出现严重的智力和体格发育缺陷且无法治疗,不少人也称患病的宝宝为「先天愚型儿」,每800——1000个宝宝中会随机出现一例。

他们的智商将相当于七八岁孩子水平,跟不上其他孩子在学校的课程,也没有办法做一些稍微复杂些的工作。

它的发病原因是什么?哪些情况下患病风险更高?

人类的染色体中带了我们的遗传信息,人类有46条、23对染色体,当孩子的第21号染色体上多了1条时……这一条就是导致孩子出现这种种问题的罪魁祸首。

唐氏综合征不算罕见,平均每800个新生儿里,就有一个孩子会患病。患病风险的增加与妈妈的年龄有很大关系,一个20岁孕妇的宝宝只有1/2000的概率会患上唐氏综合征,如果35岁再怀孕,这个风险就上升到了1/250;40岁怀孕,1/150;45岁怀孕,1/100;50岁怀孕,1/10……

这种疾病能用什么方式提早地发现?

这种疾病虽没法预防,但一系列的筛查和诊断的方法能够在孕期预先发现这些风险。

35岁以下的孕妈会在怀孕15~20周会通过抽血来做初步筛查,如果是结果是高危,就建议在17~23周时做一个「羊水穿刺」诊断。

羊水穿刺是怎么做的,会伤害到孕妈和宝宝吗

怀孕到17、18周左右,如果需要做羊穿,医生首先会拿超声看下宝宝在子宫内的状况,看他姿势舒服不舒服、心脏跳得好不好、羊水量怎么样;然后寻找一个既能够躲开胎盘,又能躲开孩子,羊水量还比较多的区域;最后,在超声引导下,用细针抽取20毫升左右的羊水,这些羊水里面的胎儿细胞就能告诉我们非常非常多的信息啦——不仅仅是宝宝有没有唐氏综合征,也能看到其他染色体数目、结构是否正常。

它确实还会有些难避免的风险和局限性,会有点疼,像打屁股针那样,还会有1/1000~2/1000的流产风险。

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