世界唐氏综合症日:三种类型的孕妇容易怀上“唐氏孩子”。这些检查不容忽视

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文丨京妈说,原创内容。

2020年3月21日是第九个“世界唐氏综合征日”,在说唐氏综合征之前,想先讲一个故事。

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据英国《每日邮报》报道,保罗和克莉丝是世界上最早一批结婚的唐氏综合症患者之一。

1988年他们俩人在一次残疾人舞会上一见钟情,克莉丝觉得保罗就是个那个“能给她欢乐,那个对的人”,之后他们花了5年的时间才申请到结婚权,但是这段婚姻持续了26年,直到2019年4月56岁的保罗患病逝世。

刚结婚的一段时间里,他们遇到了很多阻力,克莉丝的姐姐说“感觉就像是两个孩子结婚了,而不是两个有能力的成年人”。

在外人看来,可能不认可他们的关系,但在他们的亲人眼里,他俩相互迁就、相互关心,就是最好的夫妻。

克莉丝曾说她很庆幸保罗是“唐氏综合症患者”,还说“对于我们而言,爱上对方就是对自我的接受”。

他们的故事美好而心酸,对于任何一个父母来说,都希望自己的孩子是健康的,也希望他们幸福地度过一生。

“唐氏综合症”,对于孕育过的女性来说,都不陌生,因为这是孕期产检中必查的一个项目,在怀孕16周抽血筛查,这样的宝宝出生后称为“唐氏儿”。我国平均每20分钟就有一个患有“唐氏综合征”的宝宝出生。

为什么会怀一个患有“唐氏综合征”宝宝?

前面也说了,唐氏综合征是随机发病,也就是说和孕妈的健康状况、胎次都没有关系,每个孕妈都可能怀一个唐氏儿,只是就像检查结果“风险高低”不同而已,它的发病和孕妇年龄、前期感染、多次流产、环境污染等都有关系。

尤其下面这几类孕妇怀“唐氏儿”的几率更要高些,更需要警惕。

① 高龄孕妇。

有数据显示,年龄超35岁的高龄孕妇,比25岁的孕妇怀唐氏儿的几率高100倍。

② 家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇。

孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率,和普通孕妇相比,能高出10倍。

③ 产检发现胎儿异常的孕妇。

如血清筛查高风险人、做B超检查时发现胎儿脏器异常、染色体有异常标记物的孕妇,都要更加警惕。

预防“唐氏综合征”,要做好遗传咨询和产检

唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,唯一有效预防的方法就是做好检查,及早发现异常。

我认识的一个朋友,她在医院上班,孕期产检也都按时做了,16周做了唐氏筛查,结果在“低风险和高风险之间”,已经是二胎了,老大很健康,自己也很健康,其他检查也都正常,她就没太当回事儿。

结果宝宝出生后三个月左右,她发现宝宝不对劲,反应慢、不愿与人交流,一检查宝宝是个“唐氏儿”,听到这个结果,全家人都崩溃了。

所以,孕期做好产检很重要,而且不能大意,尤其是高龄孕妇

在怀孕初期做好遗传咨询,也要做好产检,比如染色体核型分析、产前筛查血清标志物、唐氏筛查等检查,也就是医生吩咐做的每一次产检都要按时去做,不能不当回事儿。

尤其是唐氏筛查,若是结果“高危”,需要进一步做羊水穿刺或无痛DNA检查,进行排查确认,羊穿和无创的准确率是很高的。

还有就是唐筛后面的大小排畸检查,也要根据医生的建议和预约,按时去做,孕妈不能凭着“自我感觉良好”而不重视产检,万一宝宝出生了,是个有问题的宝宝,就没得选择了。

附:孕期筛查时间

怀孕11-13周:抽血和超声筛查(NT检查)

怀孕14-21周:孕中期抽血筛查(唐氏筛查),一般是怀孕16周检查,若结果高危,需做羊穿或无创进一步排除;

怀孕20-28周:排畸B超,也有助及早发现胎儿异常。

今天是“世界唐氏综合征日”,京妈也借此文提醒孕妈们,孕期的每次产检都不能大意,不能觉得自己身体一向健康,就心存侥幸,万一宝宝出生后,有问题对家庭的负担就太大了。当然,京妈更希望孕妈们都能生个聪明健康又漂亮的宝宝。

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