快速了解唐氏综合征

10月25日,67岁的田女士剖宫产一5斤1两的女婴,起名为“天赐”。田女士生产的医院,在枣庄市妇幼保健院,院方劝阻两次终止妊娠未果后,成立了专门的团队,对产妇全天候监护,使其顺利经过孕期,足可见本次生产的危险程度。

抛开田女士67岁的超高龄不谈,高龄产子本身,就存在较高危险。

我国将预产年龄≥35岁的产妇称高龄产妇,高龄产妇的妊娠风险值呈显著上升趋势,出现难产、胎儿发育迟缓、畸形、染色体异常以及孕产妇和胎儿死亡的几率均大于年轻产妇。

35岁前后,差别真的就这么大吗?

《皇帝内经•素问•上古天真论》曰:“女子七岁,肾气盛,齿更发长;二七而天癸至,任脉通,太冲脉盛,月事以时下,故有子;三七,肾气平均,故真牙生而长极;四七,筋骨坚,发长极,身体盛壮;五七,阳明脉衰,面始焦,发始堕; 六七,三阳脉衰於上,面皆焦,发始白;七七,任脉虚,太冲脉衰少,天癸竭,地道不通,故形坏而无子也。”

可以看出,女性35之后,卵巢功能开始下滑,卵泡数量及卵母细胞质量均开始下降,卵母细胞在减数分裂过程中也容易出现错误。如出现减数分裂染色体不分离,就会导致三体胚胎的形成,最常见的就是21三体综合征(唐氏综合征,先天愚型)。

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唐氏综合征由英国医生John Langdon Down在19世纪发现,又称Down’s syndrome,是最常见的染色体病,其发病率在活婴中为1/600~1/800。

唐氏综合征患者具有典型的临床特征:特殊面容、智力低下、肌张力减低、体格发育迟缓。累及全身许多系统,如先天性心脏缺陷,骨骼畸形、生殖系统及消化道畸形等。具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌,唇厚蹼颈。手短而宽、通贯掌等。

随着母亲年龄的增长,分娩唐氏儿的几率迅速增加。20岁到40岁,唐氏儿出生风险可以从1/1530增加到1/110,甚至更高。且看一组数据 ⬇

随着医学技术的进步,对症、康复、心里治疗及社会干预已极大提高了唐氏儿的生存率,然而目前仍没有有效的治愈手段,所以早期预防、筛查及诊断,避免唐氏儿的出生,是每个孕妇产检时的必经之途。

唐氏综合征的发生不仅与母亲年龄密切相关,同时与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯(饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等)都有一定关系。所以,优质备孕,需要从身边小事做起。

怎么样避免唐氏综合征发生?

一级预防

① 年龄是唐氏儿发生的高危因素,建议避免高龄生育。

② 夫妻双方避免接触放射性辐射、毒性物质、禁烟忌酒,保持良好的生活习惯。有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产或死胎家庭,孕前进行遗传咨询,必要时进行遗传检测。

二级预防

① 早、中孕血清学产前筛查,孕早期及孕中期抽取孕妈外周静脉血,定量测定血中某些特异生化指标,再结合母亲年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病(21三体综合征、18三体综合征)及开放性神经管缺陷。

② 孕期超声检查,胎儿颈项透明层(NT)、超声大排畸等检查。

③ 胎儿无创产前筛查(NIPT),针对血清学筛查临界风险等适应症、在孕12周~22周+6天抽血母亲外周静脉血,对 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险进行筛查。

④ 产前诊断,产筛高风险、高龄孕妇、胎儿超声异常等情况,经遗传咨询医生或胎儿医学专家评估,无介入性产前诊断禁忌症者需行产前诊断。

三级预防

三级预防是指对出生后患儿进行干预治疗,目前对唐氏患者的治疗主要是康复治疗,提高孩子的智力发育,最低标准是让孩子可以达到自理的程度,而对于身体各个器官的先天畸形,需到相应的科室就诊,必要时需要手术治疗。

温馨提示

随着年龄的增长,不仅胎儿唐氏综合征风险增加,其它染色体异常(如18三体综合征、13三体综合征等)风险也相应增加,备孕或孕期妈妈需要全面了解出生缺陷发生的危险因素,积极预防,减少异常患儿的出生。

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