为什么唐的孩子不能继承他们父母的外表和感受?

有这样一个群体,他们没有任何的关联关系,却长相非常相似,甚至可以说一个模子出来的,这究竟是怎么回事儿?

是的,他们病了!他们都是一种疾病的患者,被称为唐氏综合征。

据我国流调数据显示,中国唐氏综合征患儿的发生率为1.37/万人。

关于唐氏综合征,你了解多少呢?

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

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唐氏综合征的主要临床表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并且可同时伴有多发畸形。

患儿具有明显的特殊面容体征,如:表情呆滞;眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜,有的伴有内眦赘皮、眼球突出;鼻梁低平;外耳小;舌胖,常伸出口外,流涎多;头围偏小,形圆,前囟大,头发细软而较少;颈短而宽,颈周皮肤松弛等。

为什么唐氏宝宝长得都一样?

很多人都好奇为什么唐氏的宝宝遗传不到父母的样貌,感觉长得都一样?

唐氏宝宝之所以如此相似,那是因为唐氏宝宝比正常人多了一条21号染色体。这些染色体控制了他们的长相,导致出现相似的面部特征。如眼睛、鼻子和头型等相似,在视觉上使他们的“长相一样”。

因此在某些地区,唐氏综合征患者也被称为国际脸或者是国际人。

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高龄产妇的孩子更易得唐氏综合征?

从流行病调查结果可以看出,随着孕妇年龄的增长,唐氏综合征发病率也越来越高。为什么会这样呢?

女性的卵细胞质量会随年龄增长而逐渐下降,35岁及以上女性卵细胞内的染色体易发生不分离现象,导致胎儿染色体出现增多或减少,从而引起胎儿染色体异常疾病,这其中最常见的就是唐氏综合征。

所以,相对而言,高龄孕妇更容易生唐氏宝宝。

怎么预防孩子患唐氏综合征?

唐氏宝宝存在不同程度的发育迟缓、智力障碍等问题。目前,尚无有效治疗方法。

早期的康复干预可改善患儿的运动、智力及语言功能。

建议患儿尽早进行综合康复干预,采用认知能力训练、语言能力训练、日常生活能力训练等。同时配合家庭和教育康复提高唐氏宝宝的社会适应能力,最大程度地开发患儿的潜能,提高生活质量。

我们应该怎么预防孩子患唐氏综合征呢?

避免高龄生育:母亲年龄愈大,风险率愈高。

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遗传咨询:有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查,优生优育。

产前诊断:产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

孕期预防肝炎感染,避免接触放射线及化学药物等;

如果我们身边碰到唐氏综合征患者

请多一些理解

多一份尊重与关爱!

本文专家:董小丽,成都市第一人民医院儿童康复中心主任,硕士生导师

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