眼距宽、眼裂小、舌头伸出来、流口水|谈唐氏综合征及其预防

眼距宽·眼裂小·伸舌头·看起来有点痴呆……这些面容就是遗传性疾病唐氏综合征患儿的表象特征。那么,什么是“唐氏综合征”?该怎么预防它呢?

一、什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称为21三体综合征,主要是由于胎儿21号染色体异常导致的染色体病,表现为智力障碍以及运动障碍,小孩特殊面容,比如眼距明显增宽、眼裂小,鼻梁低平,甚至鼻骨缺失,外耳小,面部有痴呆的表现,舌头常伸到嘴外,流涎多等。

二、唐氏综合征的发病原因?

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征,主要是因为父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性,占90%以上。

三、唐氏综合征的并发症

唐氏综合征患者通常不仅体征异于常人和智力低下,而且随着年龄的增长,身体还会出现并发症:心脏缺损,白血病,肥胖,胃肠道功能紊乱,癌症等疾病风险增加,睡眠呼吸暂停等,还会出现包括内分泌紊乱、癫痫发作、耳部感染、听力和视力障碍等。

四、唐氏综合征如何预防?

唐氏筛查,通过抽取孕妇3-5ml血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,对孕妇和胎儿都不会有损害。唐氏筛查包括早期筛查和中期筛查。

唐氏早筛一般是在怀孕10到13周时进行检测,包括做B超测量颈后透明层厚度(nt)以及抽血化验检测母体外周血液中AFP,游离β-HCG以及uE3的浓度,结合孕妇的年龄,孕周,体重等,综合计算就可以得出胎儿患有18三体,21三体以及开放性神经管缺陷的风险值。唐氏中筛一般是在16周到20周,检测血清学标志物包括AFP,游离β-HCG以及uE3的浓度,结合孕妇的年龄,孕周,体重等,综合计算发病风险。

对于唐氏筛查高危的孕妇,利用羊水穿刺、绒毛细胞、胎血细胞检测等进一步进行产前诊断,并进行遗传咨询。

研究证明,宝宝患唐氏综合征的风险跟妈妈的年龄成正比。因为年龄越大,卵子更容易出现染色体异常,尤其是35岁以后,染色体更容易出现异常。因此,为了尽可能降低生出唐氏儿的风险,建议,各位想要怀孕的妈妈们,生子还是早点好。

文|湖南中医药大学第一附属医院 医学检验与病理中心主管技师 胡燕

[责编:梁湘茂]

[来源:大众卫生报]

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